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La définition des maladies rares Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale. En Europe, le seuil admis est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie. Partant de cette définition, certaines maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs. Ainsi, la lèpre est une maladie rare en France mais fréquente en Afrique centrale. De la même manière, l’anomalie génétique à l’origine de la thalassémie (défaut de synthèse de l’hémoglobine) est rare dans le Nord de l’Europe mais fréquente autour de la Méditerranée. Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n’existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisés indifféremment. La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique. Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire). Enfin, l’origine de certaines maladies reste mystérieuse. Les maladies rares en chiffres Les maladies rares se comptent par milliers, entre 6 et 8 000 maladies génétiques selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature scientifique. On estime que 4 millions de Français sont touchés de près ou de loin par ces maladies, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains. Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine de patients. On peut ainsi citer à titre d’exemples :
Les espoirs de traitements Grâce aux progrès de la recherche et aux biotechnologies, on peut avoir l'espoir que de nouveaux traitements spécifique à une maladie orpheline pourront être découverts... par Diane FRANÇOIS et Marion GIRARDIN |
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